五月初正式开始上班，工作的第一个任务，就算搭建一个外显子和转录组突变的分析平台。而开始就是，什么都没有。没有电脑，没有服务器，也没有任何软件和经验。我们的工作就是一步步搭建起突变分析及定制化分析平台。
下面我从硬件和软件两个角度，整理下平台搭建的细节和思路。出于费用限制，我这里采用的是GATK4的开源流程，并于本地计算。若下面有相关费用支持，则继续测试Google Cloud平台和Sentieon的流程，云加商业化Pipeline也是现在商业化快服务需求的标准配置吧。

服务器/工作站/主机采购

外显子及转录组的突变分析流程，需要较大的计算通量和高并行计算支持。我手头只有一台12年的mbp，显然无法完成流程搭建。只能另辟蹊径，由于公司的新员工可以配新的办公电脑，在同事们将近两周的支持下，我配了一台20核40线程，64GB内存加4T机械，256G固态的“办公电脑”，作为我们分析硬件平台。

我们首先按INTEL的GATK最佳实践白皮书中配置，向下调整，进行初步询价。但新款硬件配置的主机价格在三万以上，由于预算有限，我们只能针对外显子转录分析的需求，对配置进行调整。
CPU我们选择E5-2680，10核20线程，单个CPU价格在一千多，相当于CORE I5的价格，主频较低，但是线程数量可以满足少量样本外显子分析高并行需求。在主频对计算速度影响不大情况下，双2680是我们CPU的选择。针对该CPU，我们选购对应INTEL S2600主板，支持双CPU，和32个内存扩展插槽。内存我们选择服务器DDR3内存。尽管相对DDR4主频较低，但是稳定性更高，性能损失并不大，并能够在同等预算下实现更大内存容量，以应对转录组STAR等软件几十G一个样本的内存需求。加上硬盘，以及最普通独立显卡（主板也有集显），显示器，国产机箱，全套配置不到10000元。相当于国内游戏主机价格，已经能够应对主要的生信分析流程，并且能够在内存（扩大到256G）和硬盘（再加1-7个4T机械盘做raid或另购买储存节点）上预留扩展空间。

系统及软件安装

系统和软件的配置及其琐碎，因此自动化流程比详细的教程会是更好的解决方案。自动化流程现正在开发过程中，等开发完成，希望以conda或者docker包的形式在此发布。