个人简介：
读研时候使用了上百种生信软件/数据库，主要工作就是评估生信软件，靠比比软件就发了paper毕业了。

本期评测软件：xHLA;

Fast and accurate HLA typing from short-read next-generation sequence data with xHLA 发表期刊：PNAS; 发表时间: 2017年; 单位: humanlongevity公司;

作者: 通讯是生物界大佬、科学狂人，J. Craig Venter，学生物必然都认识，在PNAS一般也就挂名。一作Chao Xie是humanlongevity公司的研究员。在github上，我们可以看到一个论文作者上没有在论文上署名的大佬，Haibao Tang(百度百科)是植物学和基因组学的大佬，看起来也是顺手搞了搞免疫学的软件。。

论文地址：http://www.pnas.org/content/114/30/8059
Github源码：[https://github.com/humanlongevity/HLA] (https://github.com/humanlongevity/HLA)

软件简介：从二代测序数据快速获得个人的HLA型的生信软件。

生物学背景：

HLA是编码人类主要组织相容性复合体(MHC）的基因簇。HLA复合体位于6号染色体短臂上的21.31区（6p21.31），由360万个碱基对组成，是目前已知的人类染色体中基因密度最高，也是多态性最为丰富的区域。不同的HLA型决定了每个病人的免疫特异性，因此，确定个人的HLA型是制定针对个人的精准免疫治疗的必要条件。

满分5分
用户体验：5分。

在Github上，xHLA推荐安装方式为Docker。Docker作为Win, Linux, Mac三系统兼容软件，不存在系统兼容的瓶颈，并且在Win和Mac上安装非常简单（Docker安装教程）。安装好Docker后，软件安装命令如下：

docker pull humanlongevity/hla

稍等片刻便完成安装。

如果实在不喜欢Docker，或者喜欢从源码编译，命令如下：

cd docker
make build
make deploy

xHLA的安装可以说是生信软件中非常快的。而使用xHLA依旧非常方便。命令如下：

docker run -v `pwd`:`pwd` -w `pwd` humanlongevity/hla \
    --sample_id test --input_bam_path tests/test.bam \
    --output_path test

对于常规WES数据基本一次成功。

综上，xHLA在用户体验上可谓满分。

软件功能：4.5分。

软件流程功能示意图：

HLA分型是一个比较直接基础的任务，并没有太过复杂的流程。xHLA软件处理常规GATK流程的BAM文件无任何问题，速度和性能上也不错，占用资源较多，但是也可以用Docker自身命令去根据所用电脑去限制。

xHLA有一个小小的缺陷，在软件Github的README中也有提到，即只支持hg38，并且是没有contigs的genome，对于其他的hg38的reference genome会报错。官方给了一个shell脚本用于处理其他的hg38genome回帖的BAM文件的解决方案。但是在实际测试中，个人在用华大的hg38(UCSC)版的测序结果用shell脚本也会报错。解决方案为：

（1） 手动调整reference重新mapping

（2）用其他软件（比如很老的polysolver）

这意味着很多直接从科研服务公司取得BAM原始文件和分析文件的科研用户不一定能使用这个软件。

由于这个软件很好装，也很好跑，就算不能用时间也花很少，因此此处评分4.5。

领域创新：无法评价。

HLA typing功能很基础，可选的生信软件其实很多。比如综述：Comparison of exome-based HLA class I genotyping tools: identification of platform-specific genotyping errors，总结了大概过去的七八个软件，功能都一样，准确性上略有差别。

xHLA原文中benchmark了其算法准确性很高，然而非第三方benchmark可信程度有待检验。并且个人并不擅长HLA领域的算法，只是一个软件使用用户，对于这个基本功能，好用、结果准确比软件有多创新可能更为实际。

小结：

xHLA 软件是两位国人大佬创作的HLA分型的优秀作品，安装和使用皆很方便，软件也很新，对于有此需求的生信用户值得一试。

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附：个人软件比较工作